Citogenetske analize

Biopsija horionskih čupica, rana amniocenteza

Biopsija horionskih čupica (CVS) je prenatalni invazivni test test kojim se iz uzorka posteljicnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. Biopsijom horiona možemo detektovati skoro sve poremećaje autozomnih hromozoma (sindromi Down, Patau, Edwards…), kao i seksualnih hromozoma (sindromi Turner, Klinefelter…) sa sigurnošću od 99%. Može se izvoditi između 10. i 14. nedelje gestacije.

Indikacije za CVS kao i za ranu amniocentezu predstavljaju suspektan rani biohemijski skrining (double test), povećana nuhalna translucenca, ultrazvučna sumnja na strukturne defekte udružene sa hromozomopatijama, opterećena lična ili porodična anamneza. (postojanje obolelih u bližoj ili daljoj porodici oba supružnika, prethodna deca rođena sa nekom od hromozomskih anomalija I sl)

Rizik spontanog pobačaja nakon CVS-a iznosi 0,8 %, ili 1/125. Ukoliko se CVS radi pre 10. nedelje trudnoće može doći do posledica u smislu defekata šaka i stopala. Tankom iglom se pod kontrolom ultrazvuka probija prednji trbušni zid majke, zid materice i iz posteljice (chorion frondosum) uzima uzorak koji se šalje na ispitivanje. Intervencija nije bolna ( pacijentkinje je opisuju kao neprijatnu) i traje nekoliko minuta.

Rezultati hromozomske analize posle biopsije horiona se dobijaju za za najviše 3 dana. To je ujedno i najveća prednosti biopsije horiona ( CVS –a ) u odnosu na amniocentezu čiji se rezultati moraju čekati 2-3 nedelje.  (sem ako se ne radi PCR metoda )

U slučaju lošeg rezultata posle CVS –a, trudnoća se može završiti odmah sutradan, regularnom kiretažom koja se izvodi ambulatno, dok u slučaju lošeg rezultata posle amnocenteze trudnoća se mora prekinuti znatno kasnije od 18 do 20 nedelje što zahteva ležanje u bolnici od nekoliko dana i najčešće bolniji i komplikovaniji postupak prekida trudnoće.